El cáncer de mama es una enfermedad en la cual las células de la mama se multiplican sin control. Existen distintos tipos de cáncer de mama y dependen de qué células de la mama se vuelven cancerosas. La mayoría de los cánceres de mama comienzan en los conductos o en los lobulillos.

El cáncer puede ser causado por cambios en el ADN que activen a los oncogenes o desactiven los genes supresores de tumores. Por lo general, son necesarios cambios en muchos genes diferentes para que se origine el cáncer en la mama. Alrededor del 10% de las pacientes con esta neoplasia (Multiplicación o crecimiento anormal de células) tienen tumores que pueden atribuirse a mutaciones hereditarias en la línea de genes que controlan el ADN, la regulación del crecimiento celular o el control del ciclo de vida celular. Los defectos genéticos más frecuentes de la línea de genes asociados a un mayor riesgo de cáncer de mama son BRCA-1 y BRCA-2 entre otros. Las mutaciones de BRCA-1 son heredadas, y se asocian a un aumento del riesgo de cánceres de mama, ovario, próstata y posiblemente colorrectales. Las mujeres con mutaciones BRCA-1 o 2 tienen un riesgo cinco veces mayor de padecer un cáncer colorrectal. Las mutaciones en la línea del gen BRCA-2 se asocian a un aumento del riesgo de neoplasias malignas humanas, entre ellas el melanoma (tipo de cáncer de piel que se origina en los melanocitos. Los melanocitos son células que producen el pigmento que da color a la piel), cáncer de mama (tanto en hombres como en mujeres), cáncer de ovario y cáncer de páncreas.